Ar jau viską žinome apie žmogaus genomą?

Genomas – tai visas viengubasis DNR informacijos rinkinys, glūdintis tam tikros biologinės rūšies organizmo ląstelėje. Žmogaus genomas susideda iš branduolio genomo, kurį sudaro ~26 000 genų bei nekoduojančiosios DNR sekos, ir mitochondrijų genomo – 37 genai. Žmogaus mitochondrijų genomo seka išaiškinta jau 1981 ais metais, tuo tarpu branduolio genomas nusekvenuotas tik 2003 ais metais.
1990-ais metais, paskelbus Žmogaus genomo projekto pradžią, žmogaus genomo sekoskaitos trukmė buvo 6-8 metai, o įkainis siekė 1-ą milijardą JAV dolerių. Nuo to laiko sekoskaitos technologijos sparčiai tobulėjo, o atsiradus naujos kartos sekoskaitos technologijoms, nusekvenuoti žmogaus genomą tapo įmanoma vos per vieną dieną, už kelis tūkstančius dolerių. Šiuo metu nusekvenuoti tūkstančiai žmogaus genomų, šimtai stuburinių ir nestuburinių eukariotinių gyvūnų, tūkstančiai prokariotų genomų, o nusekvenuotų DNR bazių kiekis siekia šimtus terabazių.
Nustačius žmogaus genomą, atsirado poreikis tirti atskirų tautų genomą, kadangi tokių tyrimų išvados yra labai svarbios parenkant tinkamiausius vaistus, tyrinėjant intelektinius sugebėjimus, gyvensenos įpročius ir pan. Prieš keletą metų Vilniaus universiteto mokslininkų grupė ėmėsi tirti lietuvio genomą, t. y. identifikuoti hipotetiniam lietuviui būdingas genomines sritis ir apibūdinti tas genomines sritis, kurios siejamos su klinikiniu ir biocheminiu fenotipu, gyvensenos ir mitybos ypatumais, nustatyti referentinį lietuvio genomą. Ir kas gi buvo rasta? Apie tai ir išgirsite paskaitoje.