Precizinė medicina Lietuvoje: kodėl atsiliekame

Sparti informacinių technologijų pažanga, itin efektyvūs genomo šifravimo metodai leidžia vis tiksliau diagnozuoti ir efektyviau gydyti įvairias paveldimas ligas, taip pat vėžinius susirgimus. Aiškėja, kad gydymo ir skiriamų vaistų efektyvumas neretai priklauso nuo paciento genetinio profilio, t.y. jo genome esančių specifinių mutacijų. Todėl vis daugiau šalių pasaulyje ir Europoje kuria biobankus, kuriuose saugoma gyventojų išsami genetinė ir kita informacija. Lietuvoje prie Nacionalinio Vėžio instituto veikia biobankas, kuriame kaupiami pacientų genetiniai duomenys ir audinių pavyzdžiai. Tačiau pasaulyje plinta tendencija biobankuose rinkti ir lyginti visų šalies gyventojų (populiacijos) genetinius duomenis, saugoti jų pilnai iššifruotus genomus. Pavyzdžiui, Europos Sąjungos projekto Million Europeans Genome Alliance tikslas – iki 2022 metų sukaupti vieno milijono Europos gyventojų genomų duomenis. Tokia informacija leidžia labai tiksliai prognozuoti ligų riziką ir laiku imtis priemonių, tokiu būdu taupant gydymui skirtas lėšas.
Deja, Lietuvoje šioje srityje atsiliekame. VU Santariškių klinikos Medicininės genetikos centro specialistai, vadovaujami akademiko prof. habil. dr. Vaidučio Kučinsko, jau 2011 metais pradėjo plataus masto genominius Lietuvos populiacijos tyrimus. Negana to, jie rinko trijų kartų: vaikų, tėvų ir senelių genetinę bei medicininę informaciją, kas leidžia įvertinti mutacijų dažnius įvairiose kartose. Norint tęsti šios informacijos kaupimą, būtinos nemenkos lėšos ir, be abejo, politinė valia. Kol kas to trūksta, todėl Lietuva gali prarasti įgytą kompetenciją ir žinias itin perspektyvioje ir visuomenės sveikatai svarbioje srityje.

Kaip mūsų genomų duomenys tampa prezicinės arba personalizuotos medicinos pagrindu, kalbėjomės su Estijos biobanko direktoriumi prof. Andres Metspalu ir Genomikos instituto direktoriumi dr. Mait Metspalu, kurie lankėsi Lietuvos mokslų akademijos organizuotoje 16-oje Baltijos šalių intelektinio bendradarbiavimo konferencijoje „Genai: nuo praeities į ateitį“,gegužės 2-3 d. vykusioje Lietuvos mokslų akademijoje Vilniuje.

Estija turi Personalizuotos medicinos iniciatyvą. Kas tai yra?
M. Metspalu: dažniausiai genetinė informacija yra naudojama, diagnozuojant ir gydant retas genetines ligas, vėžinius susirgimus. Mes mėginame atlikti visos Estijos populiacijos genetinę analizę (sekoskaitą), siekiant sukurti prevencinės personalizuotos medicinos sistemą. Tai leis labai stipriai sumažinti sveikatos apsaugos išlaidas.
Berods, dabar Estijoje iššifruota jau bene 15% šalies gyventojų genomų. Kaip ši informacija bus naudojama?
A. Metspalu: taip, šiuo metu turime pilnai iššifravę maždaug15% mūsų šalies piliečių genomus. Tai yra apie 170 tūkstančių asmenų. Metų pabaigoje tikimės turėti jau 200.000. Taigi, biobanke bus sukaupta beveik 20% gyventojų išsamūs genetiniai duomenys. Svarbu tai, kad mes jau pradėjome teikti banke sukauptą informaciją žmonėms. Reikia pabrėžti, kad ši informacija kol kas yra mokslinė, o ne medicininė, kadangi universitetas nėra gydymo įstaiga. Tačiau, remiantis biobanko įstatymu, žmonės turi teisę žinoti savo genetinius ir kitus sveikatos duomenis. Todėl mes išbandome, kaip geriausiu būdu tuos duomenis jiems sugrąžinti. Malonu, kad iš esmės juos gavusių asmenų nuomonė yra labai palanki.

Ar galite pateikti pavyzdžių, kaip ši informacija ir jos naudojimas padeda arba padės ateityje diagnozuoti ir gydyti ligas?
A. Metspalu: aš pateiksiu du pavyzdžius. Vienas susijęs su reta liga, vadinama hipercholesterolemija (HCL). Kaip žinia, padidėjusi cholesterolio koncentracija kraujyje skatina aterosklerozę ir sukelia miokardo infarktą. Ši liga klastinga todėl, kad dauguma žmonių ilgai nieko nejaučia. Tokią problemą vidutiniškai turi vienas žmogus iš 200. Taigi, ji gan paplitusi. Ir pusei jų ši patologija išsivysto gan anksti. Remdamiesi genetine informacija iš biobanko, mes kardiologinėje klinikoje atlikome papildomus tyrimus. Prieš šį patikrinimą tik maždaug dešimčiai procentų asmenų, naudojant įprastinį metodą, buvo diagnozuota HCL. Po mūsų duomenų analizės ši sveikatai pavojinga būsena diagnozuota daugiau kaip70% iš jų. Taigi, genetinė informacija leidžia kur kas efektyviau nustatyti besivystančią ligą, įvertinti jos riziką. Vadinasi, anksčiau pradėjus gydymą, galima sumažinti cholesterolio kiekį ir išvengti gyvybei pavojingų komplikacijų, kaip miokardo infarkto. Tai labai svarbu. Nes remiantis tik cholesterolio koncentracijos matavimu, daugumos žmonių cholesterolio koncentracija yra normali arba tik nežymiai padidėjusi. Genominis analizės būdas kur kas pigesnis, informacija gaunama nedelsiant ir ji itin tiksli.
Kitas pavyzdys – krūties vėžys. Žinoma, kad kiekviena moteris turi 6-7% procentų tikimybę susirgti šia liga iki 70 metų amžiaus. Tačiau, naudojant naujus sekoskaitos metodus, mūsų duomenys rodo, jog ši rizika kai kurioms moterims išauga, sulaukus vos 50 metų. Taigi, dėl aukštos rizikos tokioms moterims reiktų siūlyti atlikti mamografijas arba ištirti jas magnetinio rezonanso įrenginiu dešimčia ar net penkiolika metų anksčiau. Tai labai konkrečios priemonės, kurias galima įgyvendinti nedelsiant. Yra ir daugiau tokių pavyzdžių.

Atrodo, kad toks visos populiacijos biobankas gali būti labai naudingas. Deja, Lietuvoje jo kūrimas sustojo. Ką jūs patartumėte? Kaip įtikinti politikus ir kitas interesų grupes?
M. Metspalu: per artimiausius dvidešimt ar trisdešimt metų jūs negalėsite sau leisti neturėti tokio banko. Antraip jūsų laukia katastrofa. Turint omenyje visuomenės senėjimo struktūrą akivaizdu, jog žmonės gyvens ilgiau. Todėl sveikatos apsaugos kaštai nuolat augs. Štai kodėl gyvybiškai svarbu atpiginti diagnostiką ir gydymą. Remiantis genetine informacija, lyginant mutacijų dažnį ir jų variantus, įvairias patologijas, ypač vėžinius susirgimus bus galima diagnozuoti anksčiau ir tiksliau. Be genetinių ir kitų šiame banke kaupiamų duomenų to pasiekti nebus įmanoma.
A. Metspalu: Europos sąjunga yra sudariusi Europos šalių populiacijos biobankų žemėlapį. Man labai liūdna, kad Lietuvos šitame žemėlapyje nerandame. Nėra argumentų, galinčių pateisinti tokio visų šalies gyventojų genetinių duomenų biobanko neturėjimą. Jūs tiesiog negalėsite vystyti personalizuotos medicinos. Biobanko atsiradimas itin padidintų jūsų medicininės genetikos mokslo potencialą ir galimybes, kaip nutiko mūsų atveju. Be to, jūs jau turite biobanko įstatymą. Jūsų įstatymas labai geras. Tereikia pradėti burti specialistus ir tą padaryti kuo greičiau.
Dėkoju už pokalbį.

Kalbėjosi dr. Rolandas Maskoliūnas